태아 다운증후군 검사 – 검사 종류, 진행 시기, 결과 해석, 검사 비용 및 유의사항

태아 다운증후군 검사 – 검사 종류, 진행 시기, 결과 해석, 검사 비용 및 유의사항

**다운증후군(Down Syndrome)**은 염색체 이상(21번 삼염색체)에 의해 발생하는 유전 질환으로, 지적 장애 및 신체적 특징을 동반할 수 있다.
태아의 다운증후군 여부를 확인하기 위해 산전 검사를 통해 조기에 위험도를 평가할 수 있으며, 필요한 경우 확진 검사를 진행한다.
이 글에서는 다운증후군 검사 종류, 진행 시기, 검사 방법, 비용 및 유의사항을 자세히 설명하겠다.

---

1. 태아 다운증후군 검사 종류

태아 다운증후군 검사는 크게 **비침습적 검사(선별검사)**와 **침습적 검사(확진검사)**로 나뉜다.

• 선별검사: 다운증후군 위험도를 평가하는 검사 (정확도 높지만 100% 확진 불가)
• 확진검사: 양수 또는 태반 조직을 직접 검사하여 다운증후군을 확진하는 검사

① 비침습적 검사 (선별검사)

(1) 초음파 검사 (목덜미 투명대 검사, NT 검사)

• 임신 11~14주 사이 진행
• 태아의 목덜미 두께(목덜미 투명대, NT)를 측정하여 다운증후군 위험도를 평가
• NT 두께가 3mm 이상이면 다운증후군 가능성이 높음

(2) 혈액 검사 (기본적인 선별검사)

• 1차: 임신 11~14주 (초기 선별검사, PAPP-A, hCG 측정)
• 2차: 임신 15~20주 (쿼드 검사 – AFP, hCG, uE3, Inhibin-A 측정)
• 혈액 내 호르몬과 단백질 수치를 분석하여 다운증후군 가능성을 평가

(3) NIPT (비침습적 산전 검사, DNA 검사)

• 임신 10주 이후 진행 가능
• 태아의 DNA를 분석하여 다운증후군 및 기타 염색체 이상 여부를 확인
• 정확도가 99% 이상으로 기존 혈액 검사보다 신뢰도가 높음
• 산모의 혈액을 채취하는 방식으로 위험이 거의 없음

② 침습적 검사 (확진검사)

(1) 융모막 융모 검사 (CVS, Chorionic Villus Sampling)

• 임신 10~13주 진행 가능
• 태반 조직을 채취하여 염색체 이상을 직접 분석
• 확진 검사이므로 99% 이상 정확하지만, 유산 위험이 약 1% 있음

(2) 양수 검사 (Amniocentesis, 양수천자 검사)

• 임신 15~20주 사이 진행 가능
• 태아의 양수를 채취하여 염색체 이상을 직접 확인
• 99% 이상 정확한 확진 검사이지만, 유산 위험이 0.1~0.3% 있음

📌 즉, 다운증후군 검사는 선별검사(혈액검사, 초음파, NIPT)와 확진검사(융모막검사, 양수검사)로 나뉘며, 위험도에 따라 진행 방법이 달라진다.

 

---

2. 다운증후군 검사 진행 시기

검사는 임신 주기에 따라 다음과 같이 진행된다.

검사 종류 진행 시기 정확도 특징

NT 검사 (초음파)	임신 11~14주	70~80%	태아 목덜미 두께 측정
1차 혈액검사 (PAPP-A, hCG)	임신 11~14주	85%	다운증후군 가능성 평가
2차 혈액검사 (쿼드 검사)	임신 15~20주	80%	AFP, hCG, uE3, Inhibin-A 측정
NIPT (비침습적 산전 검사)	임신 10주 이후	99%	DNA 분석, 높은 정확도
융모막 검사 (CVS)	임신 10~13주	99%	확진 검사, 유산 위험 있음
양수 검사 (Amniocentesis)	임신 15~20주	99%	확진 검사, 유산 위험 있음

📌 즉, 초기에는 선별검사를 진행하고, 결과에 따라 필요하면 확진검사를 시행한다.

 

---

3. 검사 결과 해석 방법

① 선별검사 결과 해석 (확률값)

• 다운증후군 위험도가 1/250 이상(즉, 1명 당 250명 중 1명 이상 위험)일 경우 양성 판정
• 확률이 높게 나와도 확진검사를 해야 정확한 결과를 알 수 있음

② 확진검사 결과 해석

• 정상 (46개의 염색체, XX 또는 XY 확인) → 다운증후군 아님
• 이상 (47개의 염색체, 21번 염색체 추가 확인) → 다운증후군 확진

📌 즉, 선별검사는 확률을 제공하지만, 확진검사를 통해 정확한 진단이 가능하다.

 

---

4. 다운증후군 검사 비용

검사 비용은 선택하는 방법에 따라 다르다.

검사 종류 평균 비용 보험 적용 여부

NT 검사 (초음파)	3~5만 원	건강보험 적용 가능
혈액 검사 (선별검사)	5~10만 원	건강보험 적용 가능
NIPT 검사	50~100만 원	비급여 (고위험군 일부 지원)
융모막 검사 (CVS)	70~150만 원	건강보험 적용 (고위험군)
양수 검사	50~100만 원	건강보험 적용 (고위험군)

📌 즉, 기본적인 혈액검사는 건강보험 적용이 가능하지만, NIPT와 확진검사는 대부분 비급여로 진행된다.

 

---

5. 다운증후군 검사 시 유의사항

1. 검사는 반드시 권장 주기에 맞춰 진행해야 한다.
2. 선별검사에서 양성이 나왔다고 해서 반드시 다운증후군은 아니다.
3. 확진검사는 유산 위험이 있으므로 의료진과 충분히 상담 후 결정해야 한다.
4. NIPT는 정확도가 높지만 100% 확진이 아니므로, 필요 시 추가 검사가 필요할 수 있다.
5. 고령 임신(만 35세 이상)의 경우 다운증후군 발생 가능성이 높아 보다 정밀한 검사가 필요할 수 있다.

📌 즉, 검사는 시기에 맞게 진행하고, 의료진과 상담 후 결정하는 것이 중요하다.