신경섬유종 증상 – 피부에 혹처럼 만져지는 혹, 단순 종양이 아닐 수도 있습니다

신경섬유종 증상 – 피부에 혹처럼 만져지는 혹, 단순 종양이 아닐 수도 있습니다

피부 아래 작게 잡히는 말랑한 혹, 어릴 때부터 있던 갈색 반점, 그리고 점점 커지는 종양이 있다면 단순한 지방종이 아니라 **신경섬유종(NF, Neurofibromatosis)**일 수 있습니다. 신경섬유종은 말초신경에 생기는 양성 종양으로, 경우에 따라 신체 여러 부위에 광범위하게 발생하며 외형적, 신경학적 문제를 동반할 수 있어 조기 진단과 정기 관찰이 중요합니다.

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1. 신경섬유종이란?

신경섬유종은 말초신경의 신경초 세포가 비정상적으로 증식해 생기는 양성 신경종양입니다.
유전성 질환인 **신경섬유종증(Neurofibromatosis)**의 대표적인 증상이며, 단일 병변으로 발생하는 경우도 있지만 유전성 질환일 경우 수십 개 이상의 종양이 생기기도 합니다.

신경섬유종증은 크게 세 가지로 나뉘어요:

분류 특징

NF1형 (1형)	가장 흔하며 피부 증상과 신경섬유종 다발성 발생
NF2형 (2형)	청신경종양(청력 저하) 동반, 뇌·척수 종양 동반
슈반마토시스	통증을 유발하는 신경종양, 청신경종은 없음

 

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2. 신경섬유종의 주요 증상 7가지

NF1형은 약 3,000명 중 1명꼴로 발생하며, 다음과 같은 증상이 나타납니다.

✅ 1) 피부에 말랑말랑한 혹이 다발성으로 발생

• 크기는 0.5cm~수 cm로 다양
• 피부색과 비슷하거나 약간 보랏빛 도는 색
• 손으로 만지면 말랑하며 누르면 안으로 밀려들어가는 느낌
• 사춘기 이후, 임신 중 급속도로 늘어날 수 있음

✅ 2) '카페오레 반점'이라 불리는 연갈색 반점

• 경계가 부드러운 연한 갈색 반점
• 출생 직후 또는 유아기부터 나타남
• 6개 이상, 크기 0.5cm 이상(소아) 또는 **1.5cm 이상(성인)**이면 NF1 가능성 ↑

✅ 3) 겨드랑이, 서혜부 등에 주근깨 모양 점 발생

• 일반적인 주근깨와 달리 접히는 부위에 집중
• 겨드랑이, 가슴 밑, 서혜부 등 피부 마찰 부위에 흔함

✅ 4) 신경계 종양으로 인한 통증 또는 감각 저하

• 신경을 따라 생긴 종양이 압박을 유발
• 만지면 저릿하거나 전기 오는 듯한 통증
• 드물게 사지의 저림, 감각 이상, 마비로 이어질 수 있음

✅ 5) 시력 이상 또는 시신경종양

• 시신경교종(optic glioma)이 동반될 수 있음
• 어린이에게서 드물게 나타나며, 시력 저하 및 안구 돌출 발생

✅ 6) 척추, 골격 이상

• 척추측만증, 긴장성 근육 약화, 대퇴골 휘어짐 등
• 성장기 아동에서 관찰되는 경우가 많아 정기적인 관찰 필요

✅ 7) 지능 저하 및 학습장애 (NF1의 약 40%)

• IQ는 정상 범위에 있을 수 있으나, 읽기, 쓰기, 집중력 저하 동반
• 경도 자폐 성향을 보이는 경우도 있어 조기 교육 개입이 필요함

 

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3. 신경섬유종의 발생 부위와 특징

발생 위치 증상 및 영향

피부	말랑말랑한 혹, 갈색 반점, 주근깨 형태 반점
말초 신경	눌리면 통증, 저림, 감각 이상
척수·뇌신경	운동 마비, 두통, 시야 장애, 발작 등
청신경(NF2)	청력 저하, 이명, 균형장애
소화기계, 심부 조직	위장관 종양, 장출혈 등 (드물게)

 

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4. 신경섬유종 진단 기준 (NF1의 경우)

다음 기준 중 2가지 이상 해당되면 NF1 진단 가능성이 높습니다.

진단 항목 조건

카페오레 반점	6개 이상, 소아 0.5cm 이상 / 성인 1.5cm 이상
피부 신경섬유종	2개 이상 또는 하나 이상의 신경신경종 (plexiform type)
겨드랑이나 서혜부 주근깨	있음
시신경교종	확인됨
렛쉬 결절(홍채에 작은 결절)	2개 이상
친족 중 NF1 확진자	직계 가족 중 1명 이상 NF1 확진

 

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5. 신경섬유종의 치료 방법

현재까지 완치 가능한 치료법은 없지만, 증상 관리와 종양 진행을 늦추는 치료가 가능합니다.

치료법 설명

절제 수술	통증, 기능저하 유발 시 종양 제거 가능 (완전 절제는 어려움)
레이저 치료	피부 위에 있는 작은 종양 제거에 효과적
약물 치료	selumetinib(셀루메티닙) 등 유전자 돌연변이를 억제하는 신약 일부 사용 중
정기 MRI 검사	뇌, 척수 종양 여부 확인 및 진행 추적
유전 상담	가족력 있을 경우 유전자 검사 및 가족 검진 필요

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6. 생활 속 관리 및 주의사항

• 자외선 차단: 피부 병변이 증가하거나 악화될 수 있으므로 햇빛 노출 최소화
• 피로 누적 방지: 체력 저하가 병변을 악화시킬 수 있어 충분한 휴식 필수
• 임신 중 병변 증가 가능: 호르몬 변화로 인해 신경섬유종이 늘어날 수 있어 산부인과 및 신경과 협진 필요
• 정기 검진 필수: 성장기 아동은 6개월1년 간격, 성인은 12년 주기 검진 권장